Έλληνας γενετιστής φωτίζει το μυστήριο των εγκεφαλικών επεισοδίων

Μια μεγάλη διεθνής επιστημονική κοινοπραξία εντόπισε μια γενετική μετάλλαξη σε ένα από τα περίπου 23.000 ανθρώπινα γονίδια, η οποία διπλασιάζει τον κίνδυνο εγκεφαλικού ισχαιμικού επεισοδίου. Είναι μια από τις πρώτες φορές που οι επιστήμονες ανακαλύπτουν ένα συγκεκριμένο γενετικό παράγοντα, που δικαιολογεί την όποια κληρονομικότητα των εγκεφαλικών επεισοδίων. Έτσι οι επιστήμονες μπορούν να αισιοδοξούν ότι με την καλύτερη κατανόηση του γενετικού υπόβαθρου των εγκεφαλικών επεισοδίων, θα οδηγηθούν σε αποτελεσματικότερες και καλύτερες φαρμακευτικές θεραπείες, αλλά και μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης.

Βέβαια χρονικά δεν μπορούν ακόμη να προσδιορίσουν το πότε.
Ερευνητές από τη Βρετανία τις ΗΠΑ, την Αυστραλία και την Ευρώπη, ανάμεσα τους και ο Έλληνας γενετιστής Πάνος Δελούκας, δημοσίευσαν τη μελέτη τους στο περιοδικό γενετικής “Nature Genetics”, αφού πρώτα μελέτησαν χιλιάδες ασθενείς που είχαν πάθει εγκεφαλικό. Οι επιστήμονες κατάφεραν να εντοπίσουν μια σχέση ανάμεσα στον πιο συνηθισμένο τύπο εγκεφαλικού (το οποίο προκαλείται από θρόμβωση αγγείου που τροφοδοτεί τον εγκέφαλο με αίμα) και σε μια γενετική παραλλαγή ενός γονιδίου γνωστού ως HDA C9.
Το γονίδιο αυτό παράγει μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό του μυικού ιστού και στην ανάπτυξη της καρδιάς. Η έρευνα αυτή το συσχετίζει με την προδιάθεση για ισχαιμικό εγκεφαλικό. Έτσι οι άνθρωποι που κληρονομούν τα δυο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από την μητέρα και ένα από τον πατέρα τους, έχουν διπλάσιο κίνδυνο να πάθουν ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο, σε σχέση με εκείνους που δεν διαθέτουν κανένα αντίγραφο αυτής της παραλλαγής του γονιδίου.

Οι ερευνητές του πανεπιστημίου της Οξφόρδης, χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική γενετικής ανάλυσης, που τους επέτρεψε να συγκρίνουν αποτελεσματικά τα γονιδιώματα 10.000 ανθρώπων που είχαν πάθει εγκεφαλικό και 40.000, υγιών ατόμων. Στις έρευνες συμμετείχε και ο Έλληνας γενετιστής του βρετανικού ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger του Κέιμπριτζ, που έχει ειδικευτεί στη γενετική και στη γενετική μελέτη της στεφανιαίας νόσου και των εμφραγμάτων.

Ο κ. Δελούκας τελείωσε το χημικό τμήμα του Αριστοτελείου πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης το 1986 και στη συνέχεια έκανε μεταπτυχιακά στο Παρίσι στο Πανεπιστήμιο 7. Πήρε το διδακτορικό του το 1991 από το πανεπιστήμιο της Βασιλείας στην Ελβετία και από το 1994 βρίσκεται στο διάσημο ινστιτούτο γενετικής στη Βρετανία.

Τα εγκεφαλικά σκοτώνουν περισσότερους από 6 εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο κάθε χρόνο και αποτελούν τη δεύτερη αιτία θανάτου στις ανεπτυγμένες χώρες, σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας. Το εγκεφαλικό όταν δεν σκοτώνει προκαλεί παράλυση και άλλες δυσλειτουργίες, κυρίως στους ηλικιωμένους. Περίπου 8 στα 10 εγκεφαλικά είναι ισχαιμικού τύπου.

iatropedia.gr